Източник: DEBRA International

Това е поредица от въпроси, които обикновено възникват във връзка с бременността при ЕБ. Надяваме се, че тази информация ще ви помогне да разберете какви са възможностите да родите, когато страдате от ЕБ и какви са вариантите за предварителни изследвания. Ще се опитаме да разясним и по-сложните теми, свързани с генетиката и възможността да предадете ЕБ на своето бебе.

Мога ли да имам бебе?

Много млади хора с по-тежките форми на ЕБ не знаят, че могат да имат деца. Известни са жени както с дистрофична, така и с гранична ЕБ, нон-Херлиц, които са родили здрави деца и които успешно ги отглеждат. Също така са познати мъже, засегнати както от дистрофична, така и от гранична нон-Херлиц ЕБ, които са станали бащи и участват в отглеждането на децата си.

Дали моето бебе ще се роди с ЕБ?

За да можем да дадем по-точен отговор за шансовете вашето дете да наследи ЕБ е важно да имате твърда диагноза с ясна информация за начина, по който ЕБ се предава. Ако не сте сигурни в диагнозата, е добре да посетите своя дерматолог, за да я уточните или да направите нужните изследвания.

Ако живеете с рецесивно наследена дистрофична ЕБ (РДЕБ)
В този случай обикновено нямате роднини с ЕБ и двамата ви родители са “здрави носители” на генетичните мутации, които причиняват РДЕБ. Затова има доста малък шанс вашето дете да наследи заболяването. Една статия по въпроса определя този риск като пренебрежим. Това се дължи на факта, че наследяваме по един ген за всяка наша черта – например цвят на косата, на очите или структура на кожата и от двамата родители. При рецесивно предавано заболяване трябва и двете копия на гена да са повредени, за да развиете болестта. Макар че вие можете да предадете на детето си едно копие на гена, който причинява ЕБ, вашият партньор трябва също да предаде мутирал ген за ЕБ, за да се прояви болестта у детето ви. Смята се, че 1 на 350 души носи ген за рецесивна дистрофична булозна епидермолиза. Това дава риск 1:700 вашето дете да се разболее. Генетиците го смятат за много нисък риск. Все пак, това е съвсем реална тревога за много бъдещи родители, които са засегнати от ЕБ, предвид, че да си засегнат от ЕБ е резултат от много рядко събитие.

Ако живеете с рецесивно наследена нон-Херлиц гранична ЕБ
Ситуацията е същата като при родителите с РДЕБ, разликата е, че 1 на 300 души е носител на гранична ЕБ в населението, следователно рискът да имате дете с ЕБ е 1:600.

Важно е да знаете, че ако партньорът ви е близък роднина – например братовчед или ако имате и други случаи на ЕБ в семейството, трябва да потърсите експертно мнение, преди да предприемете забременяване, тъй като в този случай рискът от ЕБ може да е много по-висок.

Може ли партньорът ми да бъде изследван дали е носител на ген, причиняващ заболяването?

За съжаление, степента на развитие на науката не позволява предварително да изследваме партньора ви дали носи ген за РДЕБ. Генетичните мутации, които причиняват РДЕБ се намират в гена, отговарящ за производството на Колаген VII. Този протеин е основен градивен елемент на свързващите влакна, които придържат горния слой на кожата към долния. Генът, отговарящ за Колаген VII е един от най-дългите гени, които са известни и мутациите (грешките в гена), които причиняват РДЕБ могат да се намират на много места в него. По тази причина, макар че можем да намерим вашата мутация и да проверим дали партньора ви я носи или не, няма как да проверим дали не носи друга мутация, която също може да причини РДЕБ. Проверката на целия ген за Колаген VII за грешки е изключително трудна задача, сравнима с търсенето на игла в купа сено, при това без да знаем как точно изглежда иглата.
За ваше успокоение можем да кажем, че са ни известни не малко напълно здрави деца, единият от родителите на които има рецесивно наследена ЕБ. Ситуацията е много сходна и при нон-Херлиц гранична ЕБ, затова, като общо правило не се препоръчва изследване за носителство на партньора.

Може ли бебето ми да бъде изследвано преди да се роди?

Изследване по време на бременността, когато единият родител има рецесивно наследена форма на ЕБ

Пренаталното изследване (по време на бременността) не се препоръчва, тъй като рискът от раждане на дете със заболяването е нисък – 1:700 при РДЕБ и 1:600 при нон-Херлиц гранична ЕБ. Освен това, дори и най-добрите специалисти могат неволно да предизвикат спонтанен аборт, докато извършват изследването. Шансовете за абортиране на напълно здраво бебе са по-високи от риска от раждане на дете с ЕБ. Рискът от спонтанен аборт при хорион-биопсията (изследване, при което с игла се взима малко парченце от плацентата) е около 3% и превишава риска от раждане на дете с ЕБ. Затова повечето лекари смятат за неетично да предлагат това изследване на родителите в тази ситуация.

Изследване по време на бременността, когато единият родител има доминантно наследена форма на ЕБ

Доминантно се наследяват доминантната дистрофична ЕБ (ДДЕБ) и ЕБ симплекс (ЕБС). В този случай обикновено имате роднини със заболяването, а е един от вашите родители също го има. При доминантните форми няма вариант за “здрав носител” и шансът за раждане на дете с ЕБ е 1:2 при всяка бременност. В много редки случаи се раждат бебета с ДДЕБ, които нямат роднини със заболяването и чиито родители са здрави; в този случай говорим за де-ново (новопоявила се) мутация, тоест при детето се е повила нова доминантна мутация. В тези редки ситуации шансът за предаване отново е 1:2 за всяка бременност.
Като цяло, доминантно наследените форми на ЕБ протичат по-леко от рецесивно наследените форми на заболяването.
Само ако вие или партньорът ви страдате от ЕБ Симплекс Даулинг-Меара, е препоръчително да направите изследване по време на бременността, тъй като бебетата, родени с ЕБС-ДМ могат да са в много тежко състояние при раждането и в ранните си години. При другите форми на доминантно наследена ЕБ не се препоръчват изследвания по време на бременността. Счита се, че макар доминантните форми на ЕБ да предизвикват неудобства и притеснения на някои хора, те са твърде леко заболяване и не оправдават риска, който носят изследванията по време на бременността и потенциалното й прекъсване, ако се докаже, че бебето е със заболяването. Освен това винаги трябва да се мисли за възможната загуба на здраво бебе, причинена от изследването. Рискът от аборт, причинен от тестването е около 3%.

Какво е предимплантационна диагностика?

Предимплантационната диагностика се предлага в някои ин-витро центрове, с цел да се открият ембрионите, засегнати от генетични заболявания. За да се направи изследването, яйцеклетките на майката се оплождат в епруветка и от всеки развиващ се ембрион се взима по една клетка за тестване. Малък брой здрави ембриони се връщат в матката на майката. В някои центрове този тест се прави, когато рискът от тежка форма на рецесивно наследена ЕБ е голям и в семейството вече има родено дете със заболяването. Това изследване се препоръчва на семейства, които по една или друга причина не биха направили аборт на засегнато от заболяването бебе.
Все пак, това не е лесен вариант, тъй като технологията е вид ин-витро оплождане и не дава сигурност, че ембрионът ще се захване в матката и ще се развие бременност.

Трябва да имаме предвид, че една форма на ЕБ не може да се превърне в друга форма, тъй като всяка от тях се предизвиква от различна мутация. Обикновено детето, страдащо от доминантна форма на ЕБ ще я проявява по начин, подобен на проявата на заболяването у засегнатия му родител.

За повече информация е добре да се свържете с ЕБ център или лекар в своята страна. Начините за извършване на диагностика по време на бременността се различават в отделните държави.