Пеперудените

Живот с булозна епидермолиза

Какво е ЕБ?

Какво е ЕБ

Epidermolysis Bullosa (Булозна Епидермолиза или ЕБ) е  рядко генетично заболяване, при което по кожата и лигавиците на тялото се образуват мехури след леко докосване или триене, а впоследствие се превръщат в болезнени, отворени рани. Тъй като кожата е уязвима като крилце на пеперуда, често наричат децата с ЕБ „пеперудени деца“.

В съзнанието ни болестта е нещо, от което се разболяваме и после оздравяваме. Тоест има момент, в който сме здрави, а после друг, в който сме болни. ЕБ обаче е нещо различно. Тя по-скоро може да се сравни с характерна вродена черта на дадения човек – той се е родил със сини очи и с къдрава коса и няма как да „оздравее“ от тях. По същия начин човек се ражда с ЕБ и я има за цял живот.

ЕБ е вродената характерна особеност на даден човек да се наранява от слабо триене или травма. Ако потъркаме кожата на бебе с ЕБ с гумичка от молив, най-вероятно бързо ще се образува мехур, пълен с течност, който след спукването ще се превърне в дълбока рана.

Представете си поляна, обрасла с трева. Коренчетата на тревата я държат здраво закрепена към пръстта и вятърът не я отвява. Представете си сега, че тези коренчета липсват. Дори слаб вятър или преминаването на улична котка ще откъснат тревата.

Подобен е проблемът при хората с ЕБ. В кожата им липсват влакната, които свързват здраво отделните й слоеве. Затова дори слабо триене може да откъсне горния слой от долния, като остави рана, сравнима с изгаряне 2 степен.

В повечето случаи ЕБ се проявява още от раждането

foot

Краче на бебе при раждане

Бебетата с ЕБ често се раждат с рани по тялото. Може да  липсват големи парчета кожа по бедрата, стъпалата, ръчичките, или по други места. Тези рани са причинени от ритането и въртенето в утробата и от преминаването през родилния канал. Понякога и лекарите могат да наранят бебето при раждането, например докато го издърпват навън по време на секцио.

При по-леките случаи ЕБ може да се прояви чак когато детето стане на 4-6 месеца и започне по-активно да се движи, което го подлага на по-силно триене. Известни са случаи и на още по-късна проява на заболяването. Това не променя същността му – то е вродено и е за цял живот.

Честотата на ЕБ е приблизително 1 на 17 000 раждания. В България в момента живеят около 100 души с това заболяване. ЕБ е наследствена болест (човек не може да се зарази от нея), която се предава от родители на деца. Средно 1 човек на 227 души е носител на ген, причиняващ ЕБ. Този ген управлява изграждането на някое от свързващите влакна в кожата и когато е болестотворен, продуктът му не успява да свърже здраво слоевете на кожата един към друг и тя лесно се наранява.

Понякога родителите имат заболяването и го предават на децата си, но в голяма част от случаите са здрави носители на мутирал ген. Болестта се проявява изненадващо, когато децата наследят по едно копие от мутиралия ген от двамата си родители.

Как се проявява ЕБ

ЕБ е кожно заболяване, което засяга не само кожата и лигавиците, а целия организъм. Тъй като на много места в организма има лигавици, хората с ЕБ могат да имат рани и в устата, гърлото, хранопровода, очите, дихателната система, ануса, да имат проблеми със зъбите, ставите и костите.

Има периоди, в които проявите на ЕБ са по-силни, и други периоди, в които са по-слаби. Например при горещо и влажно време (през лятото) кожата е много по-лесно ранима, отколкото при студено време (през зимата).

При различните хора ЕБ може да протича с различна тежест – някои хора с ЕБ може по-трудно да получават мехури и те да са най-вече по стъпалата и дланите; при други триенето на дрехите предизвиква мехури по цялото тяло; при трети мехурите и раните могат да се появят и без триене. Обикновено всеки човек има места, които по-лесно се разраняват и протичането на болестта при всеки е различно. Затова не се сравнявайте с другите и не си мислете, че ако нещо им се случва, същото ще се случи и на вас.

ЕБ има няколко основни форми. При най-леките се появяват мехури само по ръцете и стъпалата, които правят хващането на предмети и ходенето болезнено. При по-тежките форми се образуват мехури по цялото тяло, в устата, гърлото и по другите лигавици, които се превръщат в големи рани.

Оголените повърхности лесно стават входна врата за инфекции, през тях се губят кръв и хранителни вещества, което понякога води до състояние на недохранване. Пациентите в най-тежко състояние често достигат до над 50% липса на кожа, а раните им са сравними с изгаряне втора степен. За да заздравеят, понякога са нужни седмици, а на мястото им остават белези. При тежките случаи, с времето болестта води до сраствания на пръстите на ръцете и краката, стеснявания на устата и хранопровода и инвалидизация. Храненето, обличането, ходенето, хващането и дори кихането могат да причинят рани. Болката и куражът са ежедневие за хората с ЕБ.

От вида на новороденото бебе НЕ може да се определи как ще се развие състоянието му в бъдеще. Много деца се подобряват с времето. По-точна прогноза може да се даде след като се вземе кожна биопсия и се изследва за определяне формата на ЕБ.

Хората с леки и умерено тежки форми на ЕБ имат нормална продължителност на живота, учат, работят, създават семейства и имат деца. Те представляват около 70% от всички пациенти със заболяването.

Децата с най-тежките форми на ЕБ имат по-кратък живот, а при най-тежката подформа не доживяват 2 години.

Какъв лекар да потърсите, ако имате дете с ЕБ

По традиция дерматолозите са тези, които поставят диагнозата, но след първоначалната консултация страдащите от ЕБ може да имат по-голяма нужда от помощ от други специалисти:

  • медицински сестри, които да помагат и обясняват как се правят превръзките;
  • диетолози, които да следят за достатъчния прием на хранителни вещества;
  • педиатри, които следят общото развитие на детето;
  • лекари от интензивни отделения, които да помагат при масивни инфекции, загуба на кръв от раните или недохранване;
  • физиотерапевти, които да се грижат за нормалната работа на ставите и мускулите;
  • хирурзи, които да оперират срастнали се пръсти, стеснения на хранопровода или други проблеми;
  • зъболекари, които да се грижат за по-чувствителния емайл;
  • психолози, които да помагат на семейството да се адаптира по-лесно към стреса, причинен от заболяването.

Ако току-що сте станали родители на дете с ЕБ непременно се свържете със специалистите по заболяването у нас – дерматолог доц. д-р Ивелина Йорданова 0885 840 912 и педиатър д-р Надя Янева 0885 040 301, които са изключително отзивчиви и ще дадат ценни препоръки както на вас, така и на персонала на отделението, в което се намира детето ви.

Как се променя животът на семейството

Раждането на бебе с ЕБ, особено ако дойде на бял свят с големи рани, предизвиква шок у всички присъстващи. Обикновено нито лекарите, нито родителите са запознати със заболяването и знаят какво да правят. Затова често новородените получават още повече рани от некомпетентна грижа.

Обикновено бебетата с ЕБ прекарват първите 10-14 дни от живота си в болница, докато бъде поставена диагноза и бъде стабилизирано състоянието им. След това грижата за тях се извършва изцяло у дома от родителите им.

Децата с ЕБ имат нужда от ежедневна медицинска грижа, която получават от родителите си в къщи.

В болница се постъпва само при  силно влошаване на общото състояние на детето  от инфекция, анемия или недохранване или за хирургични операции.

Децата с ЕБ малко по-бавно усвояват двигателните умения, защото раните и превръзките пречат на нормалното движение на ставите и затова претъркалването, пълзенето и прохождането могат да настъпят по-късно. Интелектуалното им развитие обаче е нормално и често компенсира това, което е загубило тялото от заболяването.

Родителите и близките обикновено живеят в стрес детето да не се нарани и изпитват чувство на вина, ако без да искат му причинят рана. Изключително важно е да приемат, че нараняването е неизбежно и да не се самобичуват, когато се случи.

С порастването си децата с ЕБ се научават да се пазят и да се грижат по-добре за себе си. Те избират професии, при които разчитат повече на интелекта си и уменията за комуникация, отколкото на много активни физически движения.

 В последните години са открити 14 гени, при мутация в които възниква ЕБ. Все още няма ефективно лечение на заболяването, макар че в момента по света текат клинични изпитания на няколко вида терапии.

Каква помощ можете да получите

В България съществува пациентска организация на болните от булозна епидермолиза от 1994 ч. Името й е ДЕБРА България. Благодарение на активността на организацията, от 2014 година пациентите имат право на безплатни специални превръзки, отпускани от НЗОК до определена сума месечно.
Праговете, до които пациентите могат да получават безплатни превръзки са следните:
– за епидермолизис булоза симплекс – до 132.00 лв.;
– за епидермолизис булоза леталис – до 924.00 лв.;
– за епидермолизис булоза дистрофика – до 1849.00 лв.
Повече информация за процедурата по отпускане на превръзките и необходимите документи и изследвания можете да намерите на сайта на НЗОК или от лекуващия ви дерматолог.
Тъй като процедурата по отпускането на превръзките при новородените деца отнема от 3 до 6 месеца, пациентската организация ДЕБРА България подпомага новородените бебета, като им осигурява незалепващи превръзки и кремове със средства от дарения. За контакт – Невена Димитрова тел. 0882 919 167.