Синдром на Киндлър

Източник: Дение Ж., Пилей Е, Насоки за най-добри практики за грижа за кожата и раните при булозна епидермолиза. Международен консенсус. ДЕБРА 2012

Синдромът на Киндлър е автозомно-рецесивно заболяване, предизвикано от мутации в FERMT1 гена.  Той е рядък, труден за диагностициране и често се бърка с други подформи на ЕБ. Мутациите във FERMT1  гена водят до образуването на мехури, атрофия на епидермиса и забавено зарастване [14]. Предизвиканите от травма мехури се появяват рано в живота  и преобладават, заедно със загубата на кожа и появата на рани през неонаталния период. В детска възраст образуването на мехури намалява, но с времето се появява фоточувствителност и поикилодермия (кожно състояние, характеризирано с пигментни и атрофични промени), при което кожата придобива петнист вид.

Други клинични прояви включват периодонтит, сраствания на хранопровода, недохранване и диария в ранна възраст, както и уретрални сраствания. Има повишен риск от кожно-лигавичен плоскоклетъчен карцином в по-късна възраст. [15]

При Синдрома на Киндлър фамилния фермитин хомолог 1  обикновено е значително редуциран или липсващ в епидермиса, както и дермо-епидермалната граница. За разлика от другите типове ЕБ, нивото на разцепване варира, като мехурите се образуват в епидермиса, ламина лусида или под ламина денса, като по този начин пораждат разнообразните клинични прояви на Синдрома на Киндлър.