Гранична ЕБ

Източник: Дение Ж., Пилей Е, Насоки за най-добри практики за грижа за кожата и раните при булозна епидермолиза. Международен консенсус. ДЕБРА 2012

Граничната ЕБ е група от автозомни рецесивно наследени заболявания, които се характеризират с механично причинени мехури на нивото на ламина лусида в базалната мембрана, между базалните клетки и ламина денса. Всички форми на гранична ЕБ се предизвикват от мутации в гените, които кодират структурни компоненти на хемидесмозомите или свързващите влакна, които осигуряват механичната здравина на зоната. Разделянето на епитела се извършва в ламина лусида, между ламина денса на базалната мембрана и базалните кератиноцити.

Има три основни форми гранична ЕБ:

  • Гранична ЕБ тип Херлиц
  • Гранична ЕБ тип нон-Херлиц
  • Гранична ЕБ с атрезия на пилора

При всички форми на гранична ЕБ най-проблематичните рани се образуват върху скалпа и долната част на краката, а оголените нокътни легла и раните по лицето са типични за граничната ЕБ тип Херлиц. Съществува тенденция за образуване на хронични рани и често се наблюдава свръхгранулация  на раните от ранна възраст [6]. Често се среща хипоплазия на зъбния емай, алопеция и засягане на урогениталния тракт при по-големите пациенти.

Гранична ЕБ тип Херлиц

При тази тежка подформа липсва или силно е намален синтезът на ламинин 332. Той е основен компонент на базалната мембрана, като осигурява закрепване в рамките на ламина лусида [7]. В повечето случаи този вид ЕБ е свързан с много лоша прогноза, при която повечето деца не преживяват първите две години след раждането [8]. Смъртта бива причинена от комбинация от ларингеални мехури/респираторен дистрес, дълбоко и непоправимо невиреене, хронични рани и сепсис. Въпреки тежестта на системното заболяавне, добрият мениджмънт може да помогне за намаляване на тежестта на раните.

Гранична ЕБ тип нон-Херлиц

При повечето случаи причина са мутациите в гените, кодиращи колаген XVII или ламинин 332, които се експресират в кожата и други места, например уро-гениталния тракт. Този протеин има важна функция и играе главна роля при закрепването на епидермиса към дермиса. Колаген тип XVII се експресира в кожата, лигавицата на устата, корнеата, горната част на хранопровода и епитела на пикочния мехур [9].

Този вид ЕБ има по-добра прогноза от гранична ЕБ тип Херлиц, като повечето пациенти доживяват зряла възраст, но има увеличен риск (до 25%) от развиването на плоскоклетъчен карцином след 25-годишна възраст [10]. Хроничните рани могат да причиняват проблеми цял живот, а местата на предишно нараняване може да атрофират. Дистрофични нокти и оставяща белези алопеция са често срещани при възрастните пациенти. Дефектите в зъбния емайл при тази подформа на ЕБ са много характерни и са полезен диагностичен индикатор.

Гранична ЕБ с атрезия на пилора

Тази подформа е свързана с атрезия на пилора и е рядък вид гранична ЕБ, предизвикана от мутации в гените  за алфа-6-бета-4 интегрин. Той е важен компонент на хемидесмозомите и се намира в кожата и другия епител, включително този на гастроинтестиналния и урогениталния трактове. Този тип гранична ЕБ често има лоша прогноза, въпреки хирургичната корекция на атрезията. Много пациенти умират в детска възраст, докато по-леките фенотипи протичат сходно на гранична ЕБ тип нон-Херлиц. Въпреки всичко се наблюдава значителна смъртност поради засягане на урогениталния тракт при тази подформа.