ЕБ Симплекс

Източник: Дение Ж., Пилей Е, Насоки за най-добри практики за грижа за кожата и раните при булозна епидермолиза. Международен консенсус. ДЕБРА 2012

Почти всички форми на ЕБ Симплекс се наследяват автозомно доминантно, въпреки че някои редки форми се наследяват рецесивно. В повечето случаи ЕБ Симплекс е заболяване на кератиновите протеини, като основните дефекти са при кодирането на протеини за кератин 5 и кератин 14. Тези протеини образуват основното кератиново скеле в рамките на базалните епидермални клетки. Дисфункцията на кератиновите протеини при ЕБ Симплекс води до механична слабост на тези клетки; слабо триене или търкане води до разпада им и образуването на мехури [5].

Всички форми на ЕБ Симплекс са най-проблематични в гореща и влажна среда, поради увеличеното потоотделяне, усилващо силите на триене.

Въпреки че има и няколко други редки варианти, основните подформи на ЕБ Симплекс са:

ЕБ Симплекс локализирана (Уебър-Кокейн) –  основно засяга ръцете и краката, с мехури, които се появяват след триене или спонтанно, когато околната среда е гореща или влажна.

ЕБ Симплекс генерализирана (Кьобнер) –  предизвиква по-широкообхватно формиране на мехури, като започва по-рано, с мехури и липса на кожа налични още при раждането. Образуването на мехури продължава през целия живот, но намалява, като основните проблематични зони остават ръцете, краката и местата на триене от дрехите.

ЕБ Симплекс Даулинг Меара е по-тежка подформа на ЕБ Симплекс. Нейните прояви могат да бъдат много тежки в периода след раждането и има значителен риск от смърт в тази възрастова група поради сепсис и мехури в ларингса. Мехурите обичайно се появяват на групи и често са под или около ноктите и в устата. Образуването им обикновено намалява в късното детство и се развива хиперкератоза на дланите и стъпалата.

 

Две по-редки форми на ЕБ Симплекс са:

ЕБ Симплекс с мускулна дистрофия – рядка форма на автозомна  рецесивна ЕБС, причинена от мутации в гена за плектин (PLEC1). Плектинът изпълнява важна роля както в кожата, така и в мускулите, като поддържа механичната функция. Засягането на кожата може да бъде минимално, но засягането на ларингса може да бъде много тежко и пациентът да се нуждае от трахеостомия. Прогресивната мускулна дистрофия обикновено може да започне по всяко време след първата година.

ЕБ Симплекс с пигментни петна е необичаен вариант на ЕБС, който клинично напомня генерализирана ЕБС, при който раните зарастват без да оставят белези или атрофия. Пигментните промени са основната характерна черта на заболяването, като се наблюдават необичайни петна по торса и крайниците.