Дистрофична ЕБ (ДЕБ)

Източник: Дение Ж., Пилей Е, Насоки за най-добри практики за грижа за кожата и раните при булозна епидермолиза. Международен консенсус. ДЕБРА 2012

ДЕБ може да бъде наследена както доминантно, така и рецесивно,  като по-тежко протичащите форми като цяло се наследяват рецесивно. Във всички случаи налице е намалено количество или липсващ протеин – колаген VII, който е основен компонент на свързващите влакна. Свързващите влакна действат като малки кукички, които прикрепят епидермиса към дермиса. При ДЕБ разцепването се образува в суб-ламина денса на базалната мембрана.

Степента на крехкост на кожата варира значително, в зависимост от мутацията-причинител, която предразполага към по-леко или по-тежко протичане, както и в зависимост от това дали при засегнатия индивид има пълна липса или намалено образуване на колаген VII. При тежките подформи на ДЕБ има много усложнения, които повлияват способността на кожата да зараства, включително:

  • Недохранване
  • Анемия
  • Неовладяем сърбеж
  • Болка
  • Инфекции и критично колонизиране [11].

 

Видове дистрофична ЕБ:

Доминантна дистрофична ЕБ

Тази подформа се наследява автозомно доминантно. Образуването на мехури може да бъде локализирано само в зоните, особено подложени на травма, като длани, стъпала, колене и лакти или по-генерализирано. Зарастването обикновено е съпроводено от образуването на белези и често се наблюдава милиа. Лигавиците, особено на устата и ануса могат да са крехки, което води до трудности при храненето и до запек.

Рецесивна дистрофична ЕБ – генерализирана друга (РДЕБ-Д)

Наследяването е автозомно рецесивно. В повечето случаи засегнатия индивид експресира някакъв вид колаген VII с различни количествени и качествени нарушения на свързващите влакна. Клиничната картина е много разнообразна с тенденция към генерализирано образуване на мехури и последващи рани, атрофични белези и загуба на ноктите. При тази подформа на ЕБ често се развива анемия и се засяга лигавицата на устата. По ръцете има белези и сраствания, но не се наблюдава пълна псевдосиндактилия (виж стр.)

Рецесивна дистрофична ЕБ – тежка генерализирана (РДЕБ-ТГ)

При тази подформа кожата е изключително крехка, често с множество мехури и рани. Пациентите често развиват области, трудни за зарастване или незарастващи въобще, или зони, които зарастват, но много бързо отново се разраняват. Често се срещат атрофични белези и заздравяване, причиняващо инвалидизиращи контрактури.

Псевдосиндактилията се среща често и може да изисква повтарящи се операции [12, 13]. Силна болка, нарушено хранене и трудна за коригиране дълбока анемия негативно повлияват зарастването на раните. Неовладяемият сърбеж може да доведе до разраняващо чесане и нарушаване зарастването на раните.

Дистрофична ЕБ пруригиноза (ДЕБ-П)

Тази форма може да се наследи както доминантно, така и рецесивно. Пациентите с ДЕБ-П има описаната по-горе крехкост на кожата, но също и интензивен сърбеж, който е изключително труден за овладяване (виж стр.) Чесането и нараняването на кожата могат да доведат до образуването на обезобразяващи линейни белези при някои пациенти, изглеждащи почти като келоидни белези. Други пациенти имат силно образуване на мехури и рани по кожата.

Рецесивна дистрофична ЕБ инверса (РДЕБ-И)

Този подвид ДЕБ може да бъде рецесивен или по-често – доминантен. Повечето рани се образуват на сгъвките като врата, слабините и подмишниците. Ръцете имат белези, но не се стига до деформирането им като ръкавица без пръсти. Срастванията на хранопровода са проблемни при тази група и могат да са особено тежки.