КАКВО Е БУЛОЗНАТА ЕПИДЕРМОЛИЗА

Терминът булозна епидермолиза (ЕБ) описва комплексна рядка група от наследствени заболявания, свързани с крехка кожа

Най-скорошната класификация, одобрена през 2008 г. определя четири типа  ЕБ, съобразно нивото на разцепване на дермално/епидермалните връзки [1]. Те са:

  • ЕБ Симплекс (ЕБС)
  • Гранична EБ (ГЕБ)
  • Дистрофична ЕБ (ДЕБ)
  • Синдром на Киндлър

Общото при всички типове ЕБ е тенденцията на кожата и лигавиците да образуват мехури или да се нараняват, в резултат на минимално ежедневно триене или травма.

Тежестта на ЕБ варира от поява на мехури по ръцете и краката, особено при топло време до смърт в бебешка възраст от унищожителната комбинация на ларингеална болест и тежко невиреене. Страдащите от ДЕБ развиват контрактури, микростомия или сраствания на хранопровода, в резултат от сраствания и белези.

Хората с рецесивна ДЕБ е възможно да имат повтаряща се поява на мехури и загуба на кожа. Съществува и тенденция към развиването на хронични рани, породени от генния дефект, влошено хранене, хронична анемия и повтарящи се инфекции, и постоянни травмирани зони.

Усложненията, несвързани с кожата, като анемията, дължаща се на железен дефицит и хронично заболяване, остеопорозата, тежкото невиреене и забавянето на пубертета [2] допълнително влошават качеството на живот. Има и силно увеличен риск от агресивен плоскоклетъчен карцином при по-тежките форми на ЕБ [3].

 

Оценка и диагноза

В рамките на всеки тип ЕБ има подформи, при които се проявяват индивидуални клинични ефекти Крайната диагноза обикновено се поставя след анализ на кожна биопсия и използване на позитивна имунофлуоресценция, антиген мапинг и трансмисионна електронна микроскопия. Тези основни диагностични средства помагат за потвърждаването на диагнозата и определят съответната подформа на ЕБ [4].

Определянето на различните гени, причиняващи ЕБ позволява разпознаването на точното място и вид на мутацията. Поради недостатъчния експертен опит и недостига на апаратура, обикновено диагнозата се поставя чрез използване на имунофлуоресценция и антиген мапинг.

Пренатална диагностика през първия триместър на бременността, основана на проби от хориона (хорион-биопсия) или амниоцентеза може да бъде предложена на семейства, при които вече е определена генната мутация или са били определени полезни генетични маркери. Опитните клиницисти често могат да поставят предварителна диагноза, основавайки се на наблюденията си, но крайната диагноза винаги се изисква, особено при новородени, при които ясната диагноза е изключително важна за осигуряване на подходяща грижа.

Тези насоки описват всички основни подформи и се фокусират върху различните нужди от грижа за кожата и раните както и върху основните принципи за мениджмънт на раните за всички типове ЕБ.

Източник:

Дение Ж., Пилей Е, Насоки за най-добри практики за грижа за кожата и раните при булозна епидермолиза. Международен консенсус. ДЕБРА 2012