Причини за ЕБ

Източник: Дение Ж., Пилей Е, Насоки за най-добри практики за грижа за кожата и раните при булозна епидермолиза. Международен консенсус. ДЕБРА 2012

ЕБ може да бъде наследена автозомно рецесивно или автозомно доминантно; като цяло рецесивните форми протичат по-тежко от доминантните.

Автозомно наследяване

Автозомна е болест, която се предава чрез някоя от 22те не-полови хромозоми.

Рецесивно наследяване

Всички хора наследяват по два гена за всяка своя характеристика, по една от всеки родител. При рецесивно наследяваните заболявания, засегнатият индивид е получил “сбъркани” гени за дадена характеристика и от двамата си родители. Родителите му са здрави носители и имат шанс 1:4 при всяка следваща бременност да предадат заболяването на своето дете. Има шанс 1:2 бебето им да е здрав носител като тях самите.

Доминантно наследяване

При доминантните заболявания засегнатият индивид има шанс 1:2 да предаде засегнатия ген на своето потомство. Доминантният ген “надделява” над здравия ген. При доминантните заболявания не съществуват здрави носители. Много рядко се появяват засегнати пациенти, които нямат роднини със заболяването и в този случай се говори за “де-ново” проява на болестта, при която индивидът е развил доминантната мутация, а не я е наследил.

Съществуват над 1000 описани мутации в 14 гена, които водят до различните типове ЕБ и до изключителното разнообразие в протичането на заболяването у пациентите.