Пеперудените

Живот с булозна епидермолиза

Author: Елена Енева

Примерът с лъжичките

Най-добрата ми приятелка и аз вечеряхме и разговаряхме. Както обикновено, беше много късно и ние хапвахме пържени картофи и сос. Като нормалните момичета на нашата възраст, докато бяхме в колежа, прекарвахме доста време вечеряйки, като основно разговаряхме за момчета, музика и обикновени неща, които ни изглеждаха много важни тогава. Никога не говорихме за нищо сериозно и през повечето време се смеехме.

Аз отидох да си взема лекарството с храната, както обикновено, а тя ме гледаше със странен поглед, вместо да продължи разговора. После изведнъж ме попита какво е да си болен от лупус. Бях изненадана, не само защото зададе въпроса ей така, а и защото предполагах, че знае всичко за лупуса. Тя беше идвала с мен на прегледи, беше ме виждала да вървя с бастун и да повръщам в банята. Беше ме виждала да плача от болка, какво още искаше да знае?

Започнах нещо да разказвам за хапчетата и болката, но тя продължаваше да пита и не изглеждаше удовлетворена от отговорите ми. Бях малко изненадана, защото като моя съквартирантка в колежа и дългогодишна приятелка мислех, че знае всичко за медицинското определение за лупус. После ме погледна с изражение, което всеки болен човек познава много добре, изражението на чистото любопитство за нещо, което един зрав човек не може истински да разбере. Тя ме попита какво е усещането, не физическото, но какво е това да съм аз, но болна.

Опитах се да се успокоя, огледах масата за помощ или насока или поне за малко време за размисъл. Опитвах се да намеря точните думи. Как да отговоря на въпрос, на който никога не бях успявала да отговоря за себе си? Как да обясня всеки детайл от всеки ден и да предам ясно емоциите, през които минава един болен? Можеше да се откажа и да се измъкна с шега, както винаги или да променя темата, но си спомням, че помислих, че ако не опитам да го обясня, как да очаквам тя някога да ме разбере? Ако не мога да го обясня на най-добрата си приятелка, как мога да обясня моя свят на когото и да било? Трябваше поне да опитам.

В този момент се роди примерът с лъжичките. Аз бързо събрах всички лъжици от масата, ха, всъщност събрах лъжичките и от околните маси. Погледнах я в очите и казах “Ето, ти имаш лупус.” Тя ме погледна леко объркана, както всеки би погледнал, ако му връчат букет лъжици. Студените метални прибори потракваха в ръцете ми, докато ги събирах и й ги тиках в ръцете.

Обясних, че разликата между това да си болен и да си здрав, е че се налага да правиш избори или съзнателно да обмисляш неща, за които всички останали не мислят. Здравите могат да живеят без да се налага непрекъснато да избират, дар, който повечето хора приемат за гарантиран.

Повечето хора започват деня с неограничено количество възможности и с енергия да правят това, което искат, особено младите хора. През повечето време те няма нужда да се тревожат за резултата от действията им. Затова, за да обясня по-добре този момент, аз използвах лъжичките. Исках да й дам нещо, което реално да държи, което мога да й взема, тъй като повечето хора мразят да усещат, че “губят” нещо от живота, който са имали преди. Ако аз можех да й отнемам лъжичките, тя щеше да усети какво е някой или нещо, в случая лупусът, да контролира живота ти.

Тя ги взе с ентусиазъм. Не разбираше какво правя, но винаги беше готова да се позабавлява и предполагам си мислеше, че ще се пошегувам както винаги, когато засегнехме деликатна тема. Тя не знаеше колко сериозна смятах да бъда.

Помолих я да преброи лъжичките. Тя попита защо и й обясних, че когато си здрав, имаш неограничено количество “лъжички”. Но когато се налага да планираш деня си, трябва да знаеш точно с колко от тях започваш деня си. Това не ти гарантира, че няма да изгубиш няколко през деня, но помага да знаеш с какво започваш. Тя преброи 12 лъжички. Засмя се и каза, че иска още. Аз казах – не – и разбрах веднага, че малката ми игра ще подейства, защото тя изглеждаше разочарована още преди да сме започнали. Аз мечтаех за още “лъжички” от години и не бях намерила начин да ги получа, така че защо да не го преживее и тя? Казах й винаги да внимава точно колко има и да не ги изпуска, защото никога не може да забрави, че има лупус.

Полих я да опише задачите за деня си, като включи и най-простите. Докато тя изреждаше ежедневните си дейности или просто забавления, аз й обясних, че всяко от тях ще й струва една лъжичка. Когато заяви, че първото, което прави сутрин е да се приготви за работа, аз я прекъснах и й взех една лъжичка. Буквално й скочих на гърлото. Казах “Не! Не можеш просто да станеш! Трябва да отвориш очи и да осъзнаеш, че вече закъсняваш. Не си спала добре. Трябва да изпълзиш от леглото и после да си приготвиш нещо за хапване, преди да направиш каквото и да било друго, защото просто няма да можеш да правиш друго, няма да можеш да си вземеш лекарството, ако не хапнеш, а ако не си изпиеш лекарството, ще трябва да пуснеш всички лъжички и за днешния, и за утрешния ден.”

Аз бързо й взех лъжичка и тя осъзна, че дори още не се е облякла. Къпането й струваше лъжичка – само за това, че си изми косата и обръсна краката. Протягането и навеждането толкова рано сутрин всъщност могат да струват повече от една лъжичка, но я оставих, не исках да я плаша от раз. Обличането й струваше друга лъжичка.

Прекъснах я и я накарах да раздроби на части всяка задача, за да й покажа, как трябва да мисля за всичко. Не можеш просто да нахлузиш някакви дрехи, когато си болен. Обясних й, че трябва да преценя кои дрехи ще успея физически да облека – ако ме болят ръцете този ден, не мога да закопчавам копчета. Ако имам синини, ще искам да сложа нещо с дълъг ръкав, а ако съм трескава, ще ми трябва пуловер, за да ми е топло и т.н. Ако ми пада косата, трябва да отделя повече време, за да изглеждам прилично, а след това трябва да добавя още 5 минути, ако ми е зле и се оказва, че трябват 2 часа, за да направя всичко това.

Мисля, че започваше да разбира, когато на теория още не беше стигнала до работа, а й оставаха само 6 лъжички. После й обясних, че трябва да избира мъдро какво да прави в останалата част от деня си, защото когато “лъжичките” свършат, няма повече. Понякога се налага да ползваш някоя от “лъжичките” за следвашия ден, но само помисли колко ще ти е трудно с по-малко “лъжички” утре. Трябваше да обясня, че болният човек винаги живее с тревогата, че утре може да е денят, в който ще настине или ще хване инфекция или други потенциално опасни неща. Затова внимавам да не оставам с малко “лъжички”, защото не знам кога наистина ще ми потрябват. Не исках да я депресирам, но трябваше да бъдем реалисти, а за съжаление да бъда подготвена за най-лошото е част от моя ден.

Преминахме през останалата част от деня и тя бавно схвана, че пропускането на обяда ще й струва лъжичка, също както стоенето права в метрото или дори твърде дългото писане на компютъра. Налагаше й се да избира и да мисли за нещата различно. Хипотетично тя трябваше да избира дали да пропусне да свърши част от задачите си, за да има сили да вечеря.

Когато стигнахме до края на този измислен ден, тя каза, че е гладна. Аз обобщих, че трябва да вечеря, но има само една останала лъжичка. Ако почне да готви, няма да има сили да измие съдовете. Ако излезе за вечеря, може да е твърде уморена, за да кара обратно до вкъщи. После обясних, че не съм я накарала да мисли в нашата малка игра и за това, че може да й се гади и затова готвенето въобще да не стои като възможност. Тя реши да си направи супа, като най-лесно. Аз й казах, че е само 19 ч, цялата вечер е пред нея, но щом има една лъжичка, може да се позабавлява или да изчисти апартамента си, или да изпере, но не може да направи всичко на накуп.

Рядко я виждам развълнувана, затова щом я видях разстроена знаех, че съобщението ми е стигнало до нея. Не исках да я разстройвам, но в същото време бях щастлива, че вероятно някой ме разбира поне малко. Очите й бяха насълзени и тя тихо ме попита “Кристин, как се справяш? Наистина ли правиш това всеки ден?” Обясних й, че някои дни са по-лоши от други; някои дни имам повече лъжички от други. Но не мога да направя така, че болестта да се махне и не мога да забравя за нея, винаги трябва да мисля за това. Подадох й една лъжичка, която бях запазила и просто й казах “Научих се да живея с една резервна лъжичка в джоба си, за всеки случай. Винаги трябва да си подготвена.”

Трудно е, най-трудното нещо, което някога е трябвало да науча е да се забавя и да не правя всичко. Боря се с това и до днес. Мразя чувството за изоставеност, за това, че трябва да избирам да си стоя у дома или пък да не правя нещата, които искам. Исках тя да усети тази фрустрация. Исках да разбере, че всичко, което другите правят става толкова лесно, но за мен това са хиляда малки задачи, свързани в една. Трябва да мисля за времето вън, за температурата ми в момента и за плановете за целия ден, преди да подхвана нещо. Когато другите хора просто правят неща, аз трябва да се боря и да правя планове, сякаш подготвям война. В този начин на живот е разликата между болестта и здравето. В красивата възможност да не мислиш, а просто да правиш. Липсва ми тази свобода. Липсва ми времето, когато не се налагаше да си броя “лъжичките”.

Ние се развълнувахме и поговорихме още малко по въпроса и после усетих, че тя е тъжна. Може би най-накрая ме разбра. Може би осъзна, че никога няма да може истински и честно да каже, че ме разбира. Но поне вече нямаше да се оплаква толкова много, че не винаги мога да излизам на вечеря с нея или не мога да ида до къщата й и се налага тя да идва при мен. Прегърнах я, когато се разделяхме. Имах една лъжичка в ръката си и й казах “Не се тревожи. Гледам на това като на благословия. Налага се да мисля за всичко, което правя. Знаеш ли колко много лъжички пилеят хората всеки ден? А аз не мога да си позволя да губя времето си или “лъжичките” си и все пак избрах да прекарам това време с теб.”

От тази нощ насам, използвах примера с лъжичките, за да обясня живота си на много хора. Всъщност, семейството и приятелите ми ги споменават редовно. Те се превърнаха в кодова дума за това, което мога или не мога да правя. Щом хората разберат примера с лъжичките, изглежда че почват да ме разбират по-добре, но също мисля, че започват да живеят по-различно. Смятам, че това е е просто добър начин да разбереш какво е лупус, но е начин да разбереш какво е да живееш с инвалидност или болест. Надявам се, че те не смятат повече, че всичко им е гарантирано в живота като цяло. Аз оставям частица от себе си, във всеки смисъл на думата, когато правя нещо. Това се превърна в наша шега. Вече съм известна с това, че казвам на майтап на хората, че трябва да се чувстват специални, когато прекарвам време с тях, защото така им давам една от моите “лъжички”.

© Christine Miserandino
превод от английски: Елена Енева

Генна терапия с присаждане на кожа спасява момче с рядка болест

От Маги Фокс, превод Елена Енева

Седемгодишният Хасан умирал. Инфекцията разрушила по-голямата част от кожата му, той бил твърде слаб за да яде, а болката била агонизираща.

Лекарите в Германия планирали палиативни грижи – да му осигурят максимален комфорт, докато умре. Но имало още един вариант: експериментално присаждане на кожа, като се приложи генна терапия, която да коригира грешната ДНК, поради която момчето имало толкова нежна кожа, склонна към образуване на мехури.

“Експериментът е успешен. Присадката замени 80% от кожата на Хасан и той отново ходи на училище и води нормален живот”, съобщиха в сряда изследователите пред списание “Нейчър”.

“Процентът покриване, който екипът успя да постигне с този пациент и влиянието, което това оказа върху живота му, е наистина невероятно.”, казва д-р Петър Маринкович от Станфордския университет, който също използва присаждане на кожа, за да лекува подобни пациенти.

“Това е обещанието, че сме на прав път.”

Continue reading

Експериментално генно лечение ЕВ- 101

Добри новини за генното лечение ЕВ-101, предназначено за тежки форми на ЕБ

Абеона Терапеутикс, биофармацевтичната компания, която разработва генни терапии за редки заболявания, съобщи резултатите от провежданото в момента клинично проучване във Фаза 1 / 2 за лечение на пациенти с Рецесивна дистрофична булозна епидермолиза (РДЕБ).

Над 50% от всички третирани с препарата рани са зараснали след 3 месеца, 89% са зараснали след 6 месеца, 88 % след 2 години и 100% след 3 години. В проучването са участвали пациенти с хронични рани, които не зарастват средно от 8.5 години.

Прави впечатление, че процентът зараснали рани ту нараства, ту намалява с течение на времето, а Колаген7, чието производство в кожата се стимулира чрез препарата ЕВ-101 се открива в нея до 2 години след първоначалното прилагане.

Изследователите в Станфорд продължават да набират кандидати за Фаза 2 на проучването.

Историята на Керик Бойд

Трансплантацията на стволови клетки е едно от обещаващите експериментални лечения за Булозна епидермолиза, което се провежда в болницата на Университета в Минесота, САЩ вече 10 години. А Керик е едно от първите деца, които се включиха в експеримента.

Сега, 8 години след неговата трансплантация, майка му пише:
„Керик вече е на 14 години и продължава да ни изумява със силата си. Нито веднъж не е казвал „Защо на мен?“. Той е умен, забавен, интелигентен и смел младеж.

Трансплантацията на стволови клетки промени целия му живот, както и нашия. Животът му вече не се върти около смяната на превръзки. Преди ги правехме абсолютно всеки ден и отнемаха няколко болезнени часа, сега ги правим два пъти седмично по около 30 минути. Той има възможността да расте и се развива нормално.

Напоследък имаше някои проблеми със стесняване на хранопровода. Това се среща често при ЕБ. Керик имаше епизод, в който се задави и храна заседна в гърлото му. Наложи се да му направят разширяване (дилатация) на хранопровода. Ако продължи така да се свива, през лятото ще трябва да идем за ново разширяване. Така че, освен че постоянно повтаряме „Дъвчи, дъвчи, дъвчи!“ всичко е наред у нас.“

(снимката на Керик е от 2013 година)

Как могат да ви бъдат отпуснати безплатни превръзки в София

До момента всички пациенти с Булозна епидермолиза пътуват до Плевен за явяване на комисия за издаване на протоколи за отпускане на безплатни превръзки от НЗОК. Още от 2014 година обаче има създадени такива комисии и в София, Стара Загора и Варна.

Съвсем скоро първи пациент с ЕБ е получил протокол от комисията в Клиниката по кожни и венерически болести на Александровска болница София, на бул. „Св. Георги Софийски“ № 1.

Председател на комисията е проф. д-р Любка Стоянова-Митева, а членове са доц. д-р Гриша Матеев, доц. д-р Снежина Василева и д-р Косара Дреновска. Специалистите заседават всеки вторник. Лекарите поддържат връзка с доц. д-р Ивелина Йорданова от УМБАЛ “Г.Странски” Плевен и се съобразяват с досегашните й предписания на превръзки за конкретния пациент.

Пред комисията могат да се явяват пациенти от цялата страна. За да се явите, е необходимо да имате направление от специалист, попълнени протоколи от лекуващия дерматолог и подготвен комплект документи (епикриза, изследване на раневи секрет и копие от предишния ви протокол). Носете със себе си и рецептурната книжка, заверена от НЗОК.

Можете да си запазите час за среща с комисията, като се обадите на тел. 02/9230 451 – проф.Митева. За предпочитане е да звъните до 12 часа на обяд.

Повече информация за процедурата по отпускане на превръзки можете да намерите на сайта на НЗОК – http://nhif.bg/web/guest/26, откъдето да свалите документа “УКАЗАНИЯ ЗА ПАЦИЕНТА ВЪВ ВРЪЗКА С ПРОЦЕДУРА ЗА ПОЛУЧАВАНЕ НА МЕДИЦИНСКИ ИЗДЕЛИЯ /превръзки/ ОТ ПАЦИЕНТИ С БУЛОЗНА ЕПИДЕРМОЛИЗА В СИЛА ОТ 01.07.2014 г. “

Историята на Антон Делгадо

Малкият Антон, чиято история някои от нас следиха, снощи си е отишъл от този свят.

Антон е роден в Москва на 16 януари 2010 от сурогатна бременност, заедно със свой брат-близнак. След раждането забелязват, че нещо не е наред с Антон, но другото бебе е здраво. Биологичните родители взимат здравия близнак у дома и оставят в дом „пеперуденото“ дете.

Американското семейство Делгадо научава за него през февруари 2011. Той е роден на същата дата като сина им и те решават да го осиновят. За целта трябва да съберат 40 000 долара. Година по-късно, с много подкрепа от различни организации и частни лица сумата е набрана и малкият руснак пристига при своите нови, любящи родители в Тексас.

Семейството на Антон решава да го включи в експерименталното лечение чрез трансплантиране на стволови клетки, което се провежда в Университета на Минесота от 2009 насам. На 26 март 2015 той получава донорски клетки, които трябва да направят кожата му здрава.

Трансплантацията е опасна процедура, защото е свързана с пълното унищожаване на имунната система на пациента. Кожата на Антон показва подобрение още седмица след трансплантацията, но по-късно детето развива множество усложнения.

Огромна фейсбук-общност следеше историята на Антон и му даваше своята подкрепа. За съжаление, медицината все още не предлага лечение за булозната епидермолиза. Около 30% от децата, участвали в експерименталното лечение почиват от усложнения в резултат на трансплантацията.

Почивай в мир, малък Антоне, българската ЕБ общност също ще те помни!